Genómica

Es la aplicación del conocimiento del genoma humano y su secuenciación a la práctica de la Medicina.

Esta nueva disciplina permite pasar del análisis del fenotipo al del genotipo para encontrar particularidades que permitan comprender mejor a las enfermedades y dar el tratamiento más adecuado (la búsqueda del tratamiento individualizado).

Nutrigenómica

Es la rama de la genómica que busca encontrar los componentes de la dieta que contribuyen a la salud o recuperación de la enfermedad según la constitución genética individual.

Epigenómica

Es la disciplina que estudia los cambios en la activación o desactivación de genes como así también en la producción de proteínas , que generan diferentes componentes químicos y proteínas que se unen por distintos factores ambientales al ADN del paciente.

En este punto, debemos tener en cuenta que lo importante al incorporar la genómica y la epigenómica a la práctica médica es que podremos no solamente conocer el riesgo que tendremos a padecer una patología, sino también que podremos iniciar medidas de prevención (hábitos de vida, seguimiento específico, entre otros).

Transcriptómica

Estudia y compara transcriptomas, es decir, los conjuntos de ARN mensajeros o transcriptos presentes en una célula, tejido o en todo el organismo del paciente.

Proteómica

Estudia y compara cualitativamente y cuantitativamente el perfil de proteínas (proteoma) presentes en un conjunto de células, tejido u organismo en un momento o condición particular.

Las técnicas empleadas son, principalmente, electroforesis en geles bidimensionales, espectrometría de masa y micromatrices o microarreglos de proteínas.

Metabolómica

Es la disciplina que detecta y compara los metabolomas, es decir, la colección de todos los metabolitos (moléculas de bajo peso molecular) presentes en una célula, tejido u organismo en un momento dado.

Estos metabolitos incluyen a intermediarios del metabolismo, hormonas y otras moléculas de señalización, y a metabolitos secundarios.

La existencia de la misma nos permite ser centro de referencia nacional e internacional de cardiología personalizada para:

A1. Prevención primaria y secundaria de la enfermedad coronaria al incorporar sistemáticamente el análisis para los pacientes con Factores de riesgo de enfermedad coronaria como:

• Tabaquismo.
• Diabetes tipo II.
• Hipercolesterolemia familiar.
• Obesidad.

A2. Pacientes con síndromes coronarios agudos y crónicos a partir de la determinación del “riesgo cardiovascular residual” por genómica y proteómica de

• LDL
• Inflamación
• Metabolismo
• Coagulación

B. Atención de pacientes con antecedentes familiares de muerte súbita o personales de probable canalopatías por ejemplo:

• Síndromes de QT largo y corto.
• Síndrome de Brugada.
• Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica.

También los pacientes con diagnóstico probable de:

• Miocardiopatía dilatada idiopática.
• Displasia arritmogénica de ventrículo derecho.
• Miocardio no compacto.

Existe un programa especial de estudio genómico y proteómico para la miocardiopatía dilatada con serología positiva para enfermedad de Chagas.( Panel HRM-IC)

Son afecciones del ritmo cardíaco que potencialmente puede causar la pérdida de conocimiento, las convulsiones y en algunos casos graves, la muerte súbita.

1. Si sufre un desmayo repentinamente durante la actividad física o la excitación emocional.
2. Si tiene un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) con diagnóstico de canalopatía hereditaria.
3. Si posee una historia de muerte súbita en familiares menores de 40 años.

Estudio genético

En actualidad, los estudios genéticos están disponibles de manera rutinaria y se recomiendan para confirmar el diagnóstico definitivo.

Si se obtiene un resultado positivo, se recomienda que otros miembros de la familia realicen el estudio para determinar si heredaron el mismo gen.

Son entidades ocasionadas por diferentes alteraciones genéticas que afectan al corazón en su estructura y/o función, predisponiendo de este modo a la aparición de arritmias potencialmente letales.

Las mismas abarcan principalmente a la miocardiopatía hipertrófica, miocardio no compacto y miocardiopatías dilatadas de origen genético, entre otras.

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

Es la principal causa de muerte súbita en jóvenes y la cardiopatía de origen genético mas frecuente. Se define como el aumento del espesor de la pared ventricular, que no puede explicarse únicamente por condiciones de carga anormales.

Las manifestaciones clínicas mas comunes son: -palpitaciones: por arritmias ventriculares o fibrilación auricular ; -angor (por disbalance entre oferta y demanda miocárdica) , sincope (por arritmias ventriculares o secundaria a hipoflujo cerebral por obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo); – muerte súbita o -disnea.

Si bien su diagnostico de certeza se realiza a través de la clínica e imágenes, la evaluación genética presenta relevancia para la evaluación de sus familiares. Además, en ciertas circunstancias donde la confirmación del diagnostico no puede realizarse a través de la clínica y las imágenes, como en ciertos casos de hipertrofia asociada al ejercicio o hipertensión arterial, la evaluación genética nos aporta una herramienta mas a la hora de encontrar certezas. El redito en esta patología es cercano al 60%.

MIOCARDIO NO COMPACTO

Origina una triada clínica característica: embolias, arritmias e insuficiencia cardiaca.

Es una patología de origen genético, que predispone a la no compactación del miocardio.

Si bien el diagnostico es clínico/imagenologico, un estudio genético permite de la misma manera evaluar la posibilidad de desarrollo de la enfermedad en familiares.

Sugerencias

Cardiología Personalizada Argentina (CAPEAR) se especializa en el diagnóstico clínico , genético y en el tratamiento de pacientes y familiares con miocardiopatías.
Para obtener más información comuníquese con nosotros.