La insuficiencia cardíaca (IC) es una entidad clínica muy frecuente que conlleva una elevada morbi-mortalidad, generando limitaciones severas a los pacientes que la padecen. En la actualidad, este trastorno afecta a más de 25 millones de personas en todo el mundo, Si bien se ha asociado comúnmente a la insuficiencia cardíaca con el agrandamiento del corazón y con un déficit de su función contráctil ( baja fracción de eyección ) recientemente se ha establecido que un 50% de pacientes que presentan el diagnóstico de IC tiene fracción de eyección del ventrículo izquierdo preservada lo que plantea un nuevo desafío para el tratamiento .

Hasta ahora se ha tratado a todos los pacientes con esta enfermedad según sus síntomas y signos como si todos fueran iguales y a pesar de tener múltiples causas.

Desde hace pocos años ha empezado una verdadera revolución en la Cardiología gracias a los avances en la genética y disciplinas relacionadas. Estamos pasando de una Cardiología generalista a una Personalizada donde se estudia en el paciente su componente genético y adaptativo a la medicación , a su nutrición y al medio ambiente en el que vive .También a determinar los mecanismos del paciente que determinan esa insuficiencia del corazón .

¿Cuando consultar a un equipo de Cardiología Personalizada de Precisión?

• Cuando le han dicho que tiene agrandamiento cardíaco y tiene antecedentes familiares de lo mismo.
• Cuando tiene insuficiencia cardíaca y no responde al tratamiento convencional.
• Cuando presenta síntomas de falta de aire en reposo o en ejercicio pero no tiene agrandamiento cardíaco ni enfermedad pulmonar.
• Cuando no le han encontrado la causa de su insuficiencia cardíaca.

Surgerencias

Cardiología Personalizada Argentina (CAPEAR) se especializa en el diagnóstico y tratamiento de pacientes en estas situaciones a través del estudio de su genómica, nutrigenómica y proteómica

Para obtener más información comuníquese con nosotros.

Información al paciente sobre la Cardiopatía isquémica

La enfermedad aterosclerótica en la arterias coronarias del corazón produce oclusiones totales o parciales de las mismas produciendo trastornos isquémicos en el corazón que pueden evolucionar a una angina de pecho , infarto agudo de miocardio y /o muerte súbita.

Es la enfermedad más frecuente en adultos en nuestro país y la primara causa de muerte. Se ha avanzado en su prevención y tratamiento pero resta mucho por hacer.

Hasta ahora se había tratado a todos los pacientes con esta enfermedad según sus síntomas y signos como si todos fuéramos iguales.

Desde hace pocos años ha empezado una verdadera revolución en la Cardiología gracias a los avances en la genética y disciplinas relacionadas.

Estamos pasando de una Cardiología generalista a una Personalizada donde se estudia en el paciente su componente genético y adaptativo a la medicación, a su nutrición y al medio ambiente en el que vive. También a determinar los mecanismos del paciente que teniendo isquemia cardíaca no tiene obstrucciónes coronarias.

¿Cuando consultar a un equipo de Cardiología Personalizada de Precisión?

• Cuando no responde adecuadamente al tratamiento convencional para controlar los factores de riesgo como son el tabaquismo, la obesidad , diabetes, colesterol alto o la hipertensión arterial.
• Cuando le han diagnosticado una enfermedad coronaria pero persiste con síntomas cardíacos a pesar del tratamiento habitual.
• Cuando no le han encontrado la causa de su dolor de pecho.

Son afecciones del ritmo cardíaco que potencialmente puede causar la pérdida de conocimiento, las convulsiones y en algunos casos graves, la muerte súbita.

¿Cuándo consultar a un cardiólogo ?

1. Si sufre un desmayo repentinamente durante la actividad física o la excitación emocional.
2. Si tiene un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) con diagnóstico de canalopatía hereditaria.
3. Si posee una historia de muerte súbita en familiares menores de 40 años.

Diagnóstico

Para el diagnóstico de las canalopatías hereditarias requieren un historial médico y familiar exhaustivo. El médico hará preguntas sobre los antecedentes clínicos personales y familiares de primer grado (hijos, padres y hermanos).

Un electrocardiograma (ECG) es la prueba más común que se usa para diagnosticar estos trastornos. En ocasiones requieren realizar estudios complementarios:

1. Monitoreo ECG dinámico de 24 horas (holter).
2. Prueba ergométrica graduada.
3. ECG de alta resolución y señal promediada.
4. Ecodoppler cardíaco.
5. Resonancia magnética cardíaca.
6. Estudios genéticos.

Estudio genético

En actualidad, los estudios genéticos están disponibles de manera rutinaria y se recomiendan para confirmar el diagnóstico definitivo. Si se obtiene un resultado positivo, se recomienda que otros miembros de la familia realicen el estudio para determinar si heredaron el mismo gen.

Tratamiento

Las canalopatías son enfermedades tratables

Sugerencias

Cardiología Personalizada Argentina (CAPEAR) se especializa en el diagnóstico y tratamiento de pacientes y familiares con arritmias heredadas, como las canalopatías (síndrome QT largo, síndrome QT corto y taquicardia ventricular

Son alteraciones estructurales del corazón, de origen hereditario, que predisponen a arritmias, insuficiencia cardiaca, embolias y muerte súbita, entre otras manifestaciones. Tienen la particularidad de expresarse en uno o varios miembros de la familia por su característica hereditaria. Su diagnostico reviste importancia no solo para el paciente, sino también para la evaluación de sus familiares.

¿Cuándo consultar a un cardiólogo?

1. Si presenta sincope (desmayos o perdida de la conciencia) sin encontrar causal.
2. Si tiene un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) con diagnóstico o sospecha de miocardiopatías.
3. Si presenta arritmias constatadas en el ejercicio o en estudios complementarios, tales como ergometría, electrocardiograma o holter.
4. Si posee una historia de muerte súbita en familiares menores de 40 años.

Diagnóstico

Para el diagnóstico se requiere un historial médico y familiar exhaustivo. El médico hará preguntas sobre los antecedentes clínicos personales y familiares de primer grado (hijos, padres y hermanos).

Un electrocardiograma (ECG) es la prueba más común que se usa para diagnosticar estos trastornos. En ocasiones requieren realizar estudios complementarios:

1. Monitoreo ECG dinámico de 24 horas (holter).
2. Prueba ergométrica graduada.
3. ECG de alta resolución y señal promediada.
4. Ecodoppler cardíaco.
5. Resonancia magnética cardíaca.
6. Estudios genéticos.

Estudio genético

Presenta utilidad para los pacientes que cuentan con el diagnostico clínico – imagenologico de las diferentes miocardiopatías, con el fin de poder estudiar a sus familiares y descartar la posibilidad de la herencia de la mutacion causal de la enfermedad.

Si se obtiene un resultado positivo, se recomienda que otros miembros de la familia realicen el estudio para determinar si heredaron el mismo gen.

Sugerencias

En CAPEAR (Cardiología Personalizada Argentina) se realiza Evaluación, seguimiento y diagnostico de:

• CMIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA
• MIOCARDIO NO COMPACTO
• SINDROME DE BRUGADA
• TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINERGICA
• DISTROFIAS MUSCULARES CON ASOCIACION A ALTERACIONES CARDIOLOGICAS

¿Qúe son las canalopatías hereditarias?

Las canalopatías hereditarias con trastornos de la actividad eléctrica del corazón. Son causados por alteraciones genéticas que afectan el funcionamiento de los canales iónicos (principalmente de sodio, calcio y potasio) y/o sus proteínas moduladoras. Los individuos afectados pueden padecer taquiarritmias ventriculares potencialmente letales (taquicardia o fibrilación ventricular) que causan episodios de síncope, convulsión o muerte súbita.

Dentro de las canalopatías hereditarias se incluyen:

Síndrome de QT largo (SQTL): es resultado de un defecto en los canales iónicos que intervienen en la repolarización ventricular. La prolongación anormal de la repolarización ventricular se manifiesta por un intervalo QT largo (>480 milisegundos) y aumenta el riesgo de un torsade de pointes, una forma de taquicardia ventricular potencialmente letal.

Síndrome de QT corto (SQTC):  abreviación de la repolarización ventricular que se manifiesta en ECG por un intervalo QT corto (<340 milisegundos).

Síndrome de Brugada (SBr): trastorno eléctrico con una causa genética muy heterogénea que afecta a los canales iónicos, proteínas reguladoras, desmosoma y citoesqueleto. Los pacientes manifiestan un patrón ECG muy distintivo llamado patrón tipo 1 de Brugada.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC): taquicardia o fibrilación  ventricular desencadenada por el aumento de tono simpático durante la actividad física o estrés emocional.

Cuando sospecharlas?

¿Cuáles son los síntomas de las canalopatías hereditarias?

Los síntomas suelen aparecer por primera vez durante los primeros años de la adolescencia.

Los síntomas más comunes son:

– Síncopes, convulsiones y/o muerte súbita (“abortada” si se interrumpe de manera espontánea) por la aparición de arritmias ventriculares como la torsades de pointe que puede degenerar a taquicardia ventricular polimórfica o fibrilación ventricular.

Según la canalopatía en consideración los episodios arrítmicos pueden ocurrir en diferentes contextos:

Durante el ejercicio o unos minutos después (SQTL, SQTC, TVPC);

Excitación emocional (SQTL, TVPC);

Sobresalto por estímulo auditivo o al despertar repentinamente (SQTL);

Durante el sueño (SQTL o SBr).

Algunas personas con canalopatía hereditaria nunca presentan síntomas.

El diagnóstico se realiza durante una evaluación médica de rutina o en el tamizaje porque un miembro de la familia la tiene.

Lamentablemente, en muchos individuos su primera y única manifestación clínica suele ser la muerte súbita.

¿Cómo se diagnostica una canalopatía hereditaria?

Las canalopatías hereditarias son enfermedades hereditarias que pueden transmitirse de generación en generación. Es importante que los individuos con una historia familiar de muerte súbita (tener parientes de primer grado como padres, hermanos e hijos que eran aparentemente sanos y hayan fallecido inesperadamente antes de los 40 años) realicen una consulta por un equipo médico experimentado en el tema y realizar las pruebas diagnósticas correspondientes.

-Electrocardiograma (ECG)

–Electrocardiograma de alta resolución o señal promediada

–Prueba de esfuerzo (ergometría

–Monitor ECG ambulatorio (holter)

-Eco-Doppler cardíaco

–Resonancia magnética cardíaca

–Estudio genético: Se debe ofrecer estudio genético a todo paciente con sospecha   clínica de canalopatía hereditaria. La determinación del genoipo permite una estratificación adicional del riesgo y puede personalizar la elección de las opciones terapéuticas. Todos los familiares de primera línea (padres, hermanos e hijos) de   un paciente con una variante patogénica de canalopatía hereditaria deben someterse a la prueba genética para determinar si heredaron la misma variante.

Cualquier otro miembro de la familia que tenga antecedentes de convulsiones o desmayos también debe someterse a pruebas.

Sugerencias

Cardiología Personalizada Argentina (CAPEAR) se especializa en el diagnóstico y tratamiento de pacientes y familiares con arritmias heredadas, como las canalopatías (síndrome QT largo, síndrome QT corto y taquicardia ventricular catecolaminérgica), miocardiopatías hereditarias (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía no compacta y miocardiopatía arritmogénica) y muerte súbita cardíaca. Para obtener más información comuníquese con nosotros.